tal8TCP8VLE

Синдром Патау

Синдром Патау - це хромосомна аномалія, синдром при якому у пацієнта є додаткова 13 хромосома

У більшості випадків синдром Патау не успадковується, а виникає як випадкова подія в процесі формування статевих кліток (яйцеклітин і сперматозоїдів). Помилка в діленні клітин, яка називається нерозходженням, вона може призвести до появи репродуктивних клітин з аномальним числом хромосом. Наприклад, яйцеклітина чи сперматозоїд можуть отримати додаткову копію хромосоми. Якщо одна з цих атипових статевих клітин буде залучена у генетичній структурі дитини, дитина матиме додаткову 13 хромосому у кожній з клітин організму.

Синдром Патау може бути успадкований Люди, які є носіями даного типу знаходяться у зоні підвищеного ризику народження дітей з цим захворюванням, хоча вони не мають ознак синдрому Патау.

    Прояви і фізичні ознаки

    Плід, який виживає протягом вагітності і народження, має наступні відхилення:

Нервова система:

- відхилення психічного та моторного розвитку;
- (порушення формування півкуль мозку);
- структурні дефекти очей
Кістково-м'язеві та шкірні:

- полідактилія («зайві пальці»)
- низько посаджені та деформовані вушні раковини;
- виступаюча п’ятка;
- деформація ноги, стопа має вигляд гойдалки;
- омфалоцеле (черевний дефект, пупкова грижа);
- аномальний вигляд кисті;
- перекриття пальцями великого пальця;
- вроджена відсутність шкіри (відсутні ділянки шкіри / волосся);
- вовча паща, заяча губа (розщеплення піднебіння).

   Ризик повторення

    Якщо один з батьків є носієм транслокації, то шанси пари зачати дитину з трисомією 13 становлять менше 1% (менше, ніж при синдромі Дауна).

Історія

Трисомія 13 вперше була описана Томасом Бартоліном в 1657 році, але хромосомний характер захворювання було встановлено, д-ром Клаусом Патау в 1960 році. Хвороба названа на його честь. Синдром Патау був також описаний у племен одного тихоокеанського острова. Вважалось, що ці випадки, були викликані радіацією від випробувань атомних бомб.

Прогноз

Понад 80% дітей з синдромом Патау помирають протягом першого місяця життя.

ДЖЕРЕЛО-http://vse-pro-geny.com/ua_dictionary_letter_%D0%94.html